Diploma de Experto en Enfermedades Minoritarias de Adultos

Diploma de Experto en Enfermedades Minoritarias de Adultos

Se consideran Enfermedades Raras las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Tomadas en su conjunto, la OMS cifra alrededor de 8.000 el número de estas enfermedades que afectan al 7% de la población mundial. La estimación en España es de tres millones de personas afectadas; de ellas, alrededor de 500.000 son andaluzas. Muchas de ellas debutan en la infancia, pero cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida, y debido a los avances en el diagnóstico y en los nuevos tratamientos, cada vez más se pueden ver en edades mas avanzadas de la vida, o bien una vez diagnosticadas en la infancia pueden llegar a la edad adulta. Aunque son infrecuentes no es imposible que en el ejercicio profesional de un médico se encuentre en la consulta un paciente afecto de una enfermedad rara. Además representan un importante problema y un inmenso reto en salud pública.

Actualmente, el desafío que supone el abordaje de las Enfermedades Raras en general debido al escaso conocimiento que se tiene sobre ellas, supone una base fundamental para el desarrollo de acciones formativas de los profesionales sanitarios implicados en las mismas.

El Estudio ENSERIO que analiza las necesidades socio-sanitarias de los pacientes con Enfermedades Raras, ha revelado –entre otros- los siguientes datos:

A) El tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico está en un promedio de 5 años. El retraso en el diagnóstico tiene diversas consecuencias (además del sufrimiento emocional, del gasto elevado para el paciente y la familia, y el gasto elevado para el Sistema Sanitario).

B) -En 1 de cada 5 casos, transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.Un peregrinaje que soportan los pacientes, y que supone una situación de inequidad, orfandad, y sufrimiento. Acortar los tiempos puede influir positivamente en la evolución y en el pronóstico, como un retraso en el acceso a un tratamiento específico, puede influir negativamente.

C) –El 72% de los pacientes con ER considera que alguna vez ha sido tratado de una forma inadecuada por algún personal sanitario a consecuencia de su enfermedad. En un 56% por falta de conocimiento sobre la enfermedad. De ahí la importancia de la formacion de la comunidad científica.

Por tanto, un aspecto clave para mejorar la atención a las personas afectadas por enfermedades raras es proporcionar y difundir conocimiento y formacion de calidad que de respuesta a las necesidades de los profesionales sanitarios. En los últimos años ha existido una verdadera explosión de conocimiento en el ámbito de las Enfermedades Raras pero con frecuencia, es difícil acceder a ciertos aspectos de la formación relacionada con alguna de estas enfermedades. El conocimiento acerca de las Enfermedades Raras es dispar y muy fragmentado tanto a nivel de diagnóstico, como de tratamiento, prevención y recursos disponibles. Por ello entendemos que es preciso realizar una formación en estos aspectos relacionados con la atención sanitaria de las enfermedades raras, tanto del ámbito de la Asistencia Primaria (puerta de entrada al sistema) como de la Hospitalaria el conocimiento de los mismos y su aplicabilidad en su práctica profesional. Parece por tanto adecuado capacitar a los profesionales sanitarios de esta formación.

Para ello, en este curso pretendemos contar con referentes nacionales dentro del ámbito de las enfermedades raras con amplia experiencia clínica, docente e investigadora en esta materia, y que han participado en proyectos de investigación clínica en esta área.